孕3月:遗传基因诊断

时间:2008-09-26 00:21:55
您的位置:首页 > 怀孕期 > 孕期检查 > 文章

产前诊断胎儿异常的方法,可概略分为器官畸形的超音波诊断与遗传基因诊断两大类。

基因遗传性疾病

正常人体细胞有四十六条(二十三对)染色体,每一条染色体上存在着数目不一的基因,基因是控制遗传讯息的基本单位,人类基因的总数约为五万至十万个,在精卵结合时,分别带着来自父亲与母亲各一半的遗传物质。 
 
   某些基因产生的突变,可能会影响特定器官的形态或功能,因而导致遗传疾病的发生,以地中海型贫血(又名海洋性贫血)为例,它是一种单基因隐性遗传疾病,夫妻俩若为同型带因者,每次怀孕胎儿有1/4机会完全正常,1/2机会成为带因者,另外1/4则是重症患者。目前则可于怀孕三个月内确定重症患者的遗传基因,才来得及提早以子宫扩刮术终止妊娠。

绒毛采样检查

产前遗传基因诊断必须设法得到胎儿细胞来加以分析,羊水穿刺从七十年代开始广泛应用,基本上它是一种相当安全且准确的方法,但是,必须等到怀孕中期约十六周以后才能实施,细胞培养还要耗费二至三周的时间,等到确定胎儿异常时,往往得经由引产生下来。

到了八十年代,绒毛采样技术的发展具有下列优点:

一、可于怀孕初期操作,及早确定诊断,万一胎儿有问题,只要接受子宫扩刮术即可,减轻孕妇身心伤害。

二、采得的胎儿细胞数量较多,且培养所须时间很短,适合基因分析与酵素方面的研究,对于单基因遗传疾病,如:地中海型贫血等,是一种相当好的产前诊断方法。

绒毛采样的缺点主要是存在较高的流产率(2-5%)与感染机会(经子宫颈采样者),此外,关于绒毛采样可能导致胎儿畸形,特别是前几年国内出现好几例严重的肢体缺损而引起医疗纠纷,促使卫生署明令通告医疗院所,不得以绒毛采样从事胎儿性别的鉴定。

话虽如此却也无须因噎废食,对于特定基因遗传疾病的产前早期诊断,一直都是优生保健工作的努力方向,事实上,只要将绒毛采样安排于妊娠满十周以后才做,以目前的医学文献中,尚未有任何造成胎儿肢体缺损的案例报告。

相关文章

  • 从怀孕的时候起,你就忍不住在想,宝宝会像谁呢?会不会眼睛像你,头发像爸爸,微笑起来像奶奶? 谁知道呢?遗传法则有的时候真是很...[详细]
  • 要做妈妈了,这是件令所有女性欣喜、兴奋的事儿。 可是,在欢喜的同时,也许你还会生出几分忧虑:孩子他爸个子不高,怎么才能让我的...[详细]
  • 如果父亲笑声爽朗,妈妈碰巧又是大嗓门,很难想象孩子会是小声小气。确实,除了性格的遗传和环境的潜移默化外,单纯就声音来说也是...[详细]
  • 遗传病造成智力或肢体残疾,给社会和家庭带来很大负担。为减少残疾儿的出生,我们国家进行严格的产前检查和产前诊断。但因为技术等...[详细]
  • 现代医学发现,母亲遗传过敏体质给孩子的情况要多于父亲。当父母都有过敏体质时,其子女可能有60~70%会获得过敏体质。 研究显示,当父...[详细]
  • 当今社会男女平等正常情况生男、生女都是一样的,但由于有的男性患有伴性遗传疾病,所以妻子怀孕后需对胎儿的性别加以选择,以利于...[详细]
  • 如果孩子出生在一个父母双亲中任何一个打鼾的家庭中,则他长大后打鼾的几率比双亲都不打鼾家庭的孩子高出3倍。如果孩子易患哮喘或变...[详细]
  • 遗传性疾病是对人类健康和生命危害最广泛、最严重的疾病,防治遗传病已成为提高民族素质的重要课题。如何预防遗传病?由于这类疾病...[详细]
  • 第一胎由于遗传性疾病而致残疾或者夭折,有的家长希望再生一胎,但是忧心冲忡,担心第二胎又是这种病,那么如何预测呢?这是在遗传咨...[详细]
  • 我们知道,多数遗传病是由亲代遗传下来的,但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异,这样他们即成...[详细]
  • 孩子会与父母有许多相似之处,如身材高矮、体形胖瘦、肤色深浅、眼睛大小、鼻子高低很多很多都与父母的遗传有关,哪些是百分百遗传...[详细]
  • 让我们给大家介绍一位陌生的朋友,它就是染色体所要携带的遗传因子,神通广大的基因。基因是贮存遗传信息的地方,一个基因往往携带...[详细]
  • 从世界范围来看,已被认识的遗传病和遗传缺陷有近4000种。常染色体隐性遗传病白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。 1.常染色体显性遗传...[详细]
  • 遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起的疾病。 在男性不育症的诊断和分类中,人们...[详细]
  • 过去有一种观手相,言祸福的江湖人,他们与算命瞎子一样,都是利用人们的迷信心理,信口雌黄,骗人钱财。但遗传学有一门专门研究皮...[详细]
  • 遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导。对于有下述情况之一的,应到优生遗传咨询门诊进行咨询: 1.确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭...[详细]

相关问答

相关专题

孕育工具

推荐文章

亲子百科

热点专题

孕产用品
宝宝营养