孕3月:遗传基因诊断

时间:2008-09-26 00:21:55
您的位置:首页 > 怀孕期 > 孕期检查 > 文章

产前诊断胎儿异常的方法,可概略分为器官畸形的超音波诊断与遗传基因诊断两大类。

基因遗传性疾病

正常人体细胞有四十六条(二十三对)染色体,每一条染色体上存在着数目不一的基因,基因是控制遗传讯息的基本单位,人类基因的总数约为五万至十万个,在精卵结合时,分别带着来自父亲与母亲各一半的遗传物质。 
 
   某些基因产生的突变,可能会影响特定器官的形态或功能,因而导致遗传疾病的发生,以地中海型贫血(又名海洋性贫血)为例,它是一种单基因隐性遗传疾病,夫妻俩若为同型带因者,每次怀孕胎儿有1/4机会完全正常,1/2机会成为带因者,另外1/4则是重症患者。目前则可于怀孕三个月内确定重症患者的遗传基因,才来得及提早以子宫扩刮术终止妊娠。

绒毛采样检查

产前遗传基因诊断必须设法得到胎儿细胞来加以分析,羊水穿刺从七十年代开始广泛应用,基本上它是一种相当安全且准确的方法,但是,必须等到怀孕中期约十六周以后才能实施,细胞培养还要耗费二至三周的时间,等到确定胎儿异常时,往往得经由引产生下来。

到了八十年代,绒毛采样技术的发展具有下列优点:

一、可于怀孕初期操作,及早确定诊断,万一胎儿有问题,只要接受子宫扩刮术即可,减轻孕妇身心伤害。

二、采得的胎儿细胞数量较多,且培养所须时间很短,适合基因分析与酵素方面的研究,对于单基因遗传疾病,如:地中海型贫血等,是一种相当好的产前诊断方法。

绒毛采样的缺点主要是存在较高的流产率(2-5%)与感染机会(经子宫颈采样者),此外,关于绒毛采样可能导致胎儿畸形,特别是前几年国内出现好几例严重的肢体缺损而引起医疗纠纷,促使卫生署明令通告医疗院所,不得以绒毛采样从事胎儿性别的鉴定。

话虽如此却也无须因噎废食,对于特定基因遗传疾病的产前早期诊断,一直都是优生保健工作的努力方向,事实上,只要将绒毛采样安排于妊娠满十周以后才做,以目前的医学文献中,尚未有任何造成胎儿肢体缺损的案例报告。

相关文章

  • 要做妈妈了,这是件令人兴奋的事儿。可在欢喜的同时,也许你还会生出几分忧虑:孩子他爸个子不高,宝贝将来能长成高个吗?我们两口...[详细]
  • 要做妈妈了,这是件令所有女性欣喜、兴奋的事儿。可是,在欢喜的同时,也许你还会生出几分忧虑:孩子他爸个子不高,怎么才能让我的...[详细]
  • 让我们给大家介绍一位陌生的朋友,它就是染色体所要携带的遗传因子,神通广大的基因。基因是贮存遗传信息的地方,一个基因往往携带...[详细]
  • 遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导。对于有下述情况之一的,应到优生遗传咨询门诊进行咨询: 1.确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭...[详细]
  • 孩子会与父母有许多相似之处,如身材高矮、体形胖瘦、肤色深浅、眼睛大小、鼻子高低很多很多都与父母的遗传有关,哪些是百分百遗传...[详细]
  • 过去有一种观手相,言祸福的江湖人,他们与算命瞎子一样,都是利用人们的迷信心理,信口雌黄,骗人钱财。但遗传学有一门专门研究皮...[详细]
  • 从世界范围来看,已被认识的遗传病和遗传缺陷有近4000种。常染色体隐性遗传病白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。 1.常染色体显性遗传...[详细]
  • 孩子是父母爱情的结晶,综合了父母身上的特点,您觉得孩子都会受到父母哪些遗传呢?看了贴子,大多人都去说,孩子更多都遗传在父亲的...[详细]
  • 遗传疾病固然可怕。但如果早做预防,可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。 在择偶或生育...[详细]
  • 一次妊娠同时有两个或两个以上的胎儿,称为多胎妊娠。多胎妊娠的妊娠期、分娩期并发症多,围生儿死亡率、新生儿死亡率高,故属高危...[详细]
  • 遗传,既神秘又简单。神秘在于它涉及一系列深奥的生理学知识,而且目前尚有不少奥秘还在科学家的探索之中。简单则在于它与我们的日...[详细]
  • 有对夫妇两人血型都是A型,于是以为孩子的血型一定是A型。可是拿到化验单一看,女儿的血型是O型。这是怎么一回事呢?一起来看看血型...[详细]
  • 遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起的疾病。 在男性不育症的诊断和分类中,人们...[详细]
  • 遗传病造成智力或肢体残疾,给社会和家庭带来很大负担。为减少残疾儿的出生,我们国家进行严格的产前检查和产前诊断。但因为技术等...[详细]
  • 如果孩子出生在一个父母双亲中任何一个打鼾的家庭中,则他长大后打鼾的几率比双亲都不打鼾家庭的孩子高出3倍。如果孩子易患哮喘或变...[详细]
  • 《英国医学杂志》周刊28日发表论文说,如果父母一方或双方以臀部先出来的方式出生,其新生婴儿臀部先出来的几率为一般人的2倍。 这一...[详细]

相关问答

孕育工具

推荐文章

亲子百科